لوئیزا هوارد/ویکی‌مدیا کامانز
بسیاری از ما این یک حقیقت علمی را به خاطر سپرده ایم: “میتوکندری ها نیروگاه سلول هستند.” اما آیا می دانستید که میتوکندری ها چیزی بیش از تولید کننده انرژی هستند؟
میتوکندری ها یکی از معدود اندامک های دارای DNA خاص خود هستند که از DNA هسته ای منحصر به فرد هستند. هر چقدر هم که این موضوع جذاب به نظر برسد، دانستن اینکه DNA میتوکندری از مادر منتقل می شود، جالب تر است. یعنی شما فقط می توانید DNA موجود در میتوکندری خود را از مادر بیولوژیکی خود به ارث ببرید. در مقایسه، DNA هسته ای ژن های مادر و پدر شما را ترکیب می کند.
اما همه این اطلاعات دقیقا چقدر مرتبط هستند؟ همانطور که مشخص است، شناخت آنها بسیار حیاتی است، زیرا برخی از بیماری ها (به نام بیماری های میتوکندری) به دلیل این فرآیند از مادر به فرزند منتقل می شوند.
بیماری ها از طریق DNA میتوکندری قابل انتقال هستند
اینها برخی از بیماری های میتوکندری شناخته شده ناشی از جهش در DNA میتوکندری هستند:
نوروپاتی ارثی بینایی لبر (LHON) – این وضعیت منجر به نابینایی می شود و با جهش در DNA میتوکندری مرتبط است. حدود 10 درصد (اگر زن) و 50 درصد (اگر مرد) از کودکان متولد شده از مادر مبتلا به LHON به این بیماری مبتلا خواهند شد.
انسفالوپاتی میتوکندری، اسیدوز لاکتیک و سندرم حملات شبه سکته مغزی (MELAS) – این وضعیت بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد. این بیماری به صورت علائم سکته مغزی، کوری، فلج، تشنج، استفراغ، کاهش شنوایی و بیماری قلبی ظاهر می شود. این بیماری معمولاً بین اوایل کودکی (2 سالگی) و اواسط نوجوانی (15 سالگی) شروع می شود، اما برخی از آنها تا زمانی که بزرگسال نیستند متوجه نمی شوند که به این بیماری مبتلا هستند.
صرع میوکلونیک با الیاف قرمز پاره شده (MERRF) – این بیماری سیستم عضلانی و عصبی را هدف قرار می دهد. بنابراین، می تواند به صورت انقباض و سفتی یا ضعف عضلانی ظاهر شود. همچنین ممکن است تشنج، خستگی، از دست دادن بینایی و سایر علائم را تجربه کنید.
نوروپاتی، آتاکسی و رتینیت پیگمانتوزا (NARP) – یک بیماری سیستم عصبی با علائمی است که زودهنگام ظاهر می شود اما با گذشت زمان بدتر می شود. چنین علائمی شامل از دست دادن بینایی، بی حسی، گزگز، عدم تعادل، درد و ضعف عضلانی است.
سندرم لی – این وضعیت در درجه اول بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می گذارد. علائم ممکن است زمانی که فرد سه ماهه است ظاهر شود. بنابراین، والدین باید مراقب گریه های مداوم، تشنج، استفراغ، ناتوانی یا مکیدن ضعیف و سایر علائم باشند، زیرا ممکن است علائم سندرم لی باشد.
اگر بیماری های میتوکندری دارید، بیشتر مستعد عفونت، سکته، نارسایی اندام ها، دیابت، مشکلات قلبی، زوال عقل و سایر بیماری ها هستید. شما نمی توانید این عوارض را نادیده بگیرید زیرا می توانند کشنده باشند.
چگونه DNA میتوکندری (و بیماری) منتقل می شود؟
DNA میتوکندری از طریق وراثت مادری یا از مادر به فرزند منتقل می شود. اما چرا اینطور؟
در طی لقاح، میتوکندری های پدر یا اسپرم و DNA آنها از بین می رود. بنابراین، میتوکندری کودک فقط می تواند از والدینی که اندامک دارند ایجاد شود: مادر. بنابراین، یک الگوی انتقال را می توان در بیماری های میتوکندریایی که در اثر جهش در DNA میتوکندری ایجاد می شود، مشاهده کرد. اگر مادری مبتلا به این بیماری باشد یا حامل ژن‌های جهش‌یافته باشد، فرزندانش به احتمال زیاد این ژن‌ها و متعاقباً بیماری را خواهند داشت. اما اگر پدر اختلال میتوکندری داشته باشد، نمی تواند آن را منتقل کند.
اما چرا فرزندان مادرانی که DNA میتوکندری جهش یافته دارند، همیشه ژن های جهش یافته یا بیماری میتوکندری ندارند؟ چند دلیل برای این وجود دارد:
تعداد زیادی میتوکندری هر سلول تخمک دارای تعداد زیادی (حتی صدها) میتوکندری است. اگر اکثر آنها سالم باشند، احتمال انتقال آنها به کودک و عدم ابتلای کودک به این بیماری بیشتر است.
ژن های دیگر بیماری های میتوکندری ممکن است صرفاً از جهش DNA میتوکندریایی ناشی نشوند. مشکلات ژن هسته ای نیز می تواند بر آن تأثیر بگذارد، بنابراین اگر بیماری میتوکندری مادر به دلیل اختلال در یک ژن هسته ای به جای ژن میتوکندری باشد، این احتمال وجود دارد که کودک به آن مبتلا نشود.
مبیماری های ایتوکندریایی می توانند کیفیت زندگی و بقای فرد را به طور جدی تحت تاثیر قرار دهند، زیرا با علائم شدیدی مانند نابینایی ظاهر می شوند. درک چگونگی انتقال آنها بسیار مهم است تا والدین آینده احتمال ابتلای فرزندشان به چنین بیماری را بدانند. –MF
منابع
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/myoclonic-epilepsy-with-ragged-red-fibers/
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/neuropathy-ataxia-and-retinitis-pigmentosa/
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/25149-melas-syndrome
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases
- https://rarediseases.org/rare-diseases/melas-syndrome/
- https://www.mda.org/disease/mitochondrial-myopathies/causes-inheritance
- https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/leigh-syndrome
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224/
